원형탈모증 원인유전자 밝혀져

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2020. 7. 10.

원형탈모증 원인유전자 밝혀져
'CCHCR1' 약 750개 아미노산 배열 중 587번째 배열 이상

 

日 연구팀


[의학신문·일간보사=정우용 기자] 원형탈모증의 발병위험을 높이는 원인유전자 가운데 하나가 세계 최초로 밝혀졌다.


일본 도카이대 종합의학연구소를 비롯한 연구팀은 그동안 밝혀지지 않던 원형탈모증의 발병기전 규명과 치료법 확립을 가져오는 연구성과로 기대하고 있다고 발표했다.


연구팀은 원형탈모증 환자와 건강한 사람 약 700명의 혈액 게놈DNA를 해석하고, 'CCHCR1'이라는 유전자에서 서로 다른 타입이 존재하는 사실을 확인했다. CCHCR1을 구성하는 약 750개의 아미노산 배열 가운데 587번째 배열이 아르기닌이 아닌 트립토판으로 치환돼 있었다.


염기배열의 차이는 건강한 사람이 5%인데 비해 탈모증환자는 15%로 확인됐다. 탈모증은 스트레스 등 여러 요인으로 발병하는 것으로 알려져 있지만, 유전자 염기배열의 타입에 따라 발병위험이 약 3배인 것으로 밝혀졌다. 연구팀은 "배열의 이상은 수천년 전 돌연변이에 의해 유발된 것이 유전으로 확산됐다"라고 설명했다.


연구팀은 같은 염기배열을 게놈편집한 쥐에서 재현한 결과 마찬가지로 탈모증이 나타난 사실을 확인하고 "실험동물에서 재현할 수 있었던 것은 획기적이다. 유전자의 해석과 치료법 개발로 연구의 폭이 넓어질 전망이다"라고 강조했다.


의학신문 정우용 기자 yong1993@bosa.co.kr 2020.07.10 06:00
http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2130204