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한국에서 출토된 고대 인골의 미토콘드리아 DNA 고도 과변이 조절영역 Ⅰ과 Ⅱ의 계통학적 분석

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여러나라시대/유전학

2019. 6. 2.

한국에서 출토된 고대 인골의 미토콘드리아 DNA 고도 과변이 조절영역 Ⅰ과 Ⅱ의 계통학적 분석 원문보기 

 

  • 저자

    서민석

  • 학위수여기관

    中央大學校 大學院

  • 학위구분

    국내박사

  • 학과

    生物學科 微生物學專攻

  • 지도교수

  • 발행년도

    2004

  • 총페이지

    v, 82장

  • 키워드

  • 언어

    kor

  • 원문 URL

    http://www.riss.kr/link?id=T9222581&outLink=K  

  • 초록

    국내 매장유적지인 경남 사천 늑도경북 경상시 임당동에서 출토된 고대 인골 51구로부터 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 고도 과변이 조절지역(hypervariable region) Ⅰ과 Ⅱ의 염기서열을 분석하고, Genetic Analyzer (Applied Biosystems, USA)와 NTI DNA Suite computer program을 이용하여 자동염기서열 및 계통분류학적 분석을 실시하고 고대 한반도 거주인의 미토콘드리아 염기서열 변이와 특이성을 관찰한 바 다음과 같은 결과를 얻었다.

    늑도 인골 18구 중 10구에서 HVⅠ과 Ⅱ의 염기서열, 그리고 임당동 인골 48구 중 30구(HVI)와 35구(HVII)에서 염기서열이 분석되었으며, HVⅠ의 염기부위 16041에서 16258까지, 그리고 HVⅡ의 70에서 340까지 염기서열을 Anderson 등(1981)의 표준 염기서열과 비교 분석하였다.

 

  • 그 결과 HVⅠ은 19개, HVⅡ는 38개의 염기변화가 차이를 보였는데, 이는 고도 과변이 조절지역에 고른 분포되어 있으나 염기에 따라서는 다양한 차이를 보였다. 또한 과도 변이 조절지역의 변이가 삽입(insertion), 결실(deletion) 및 전이(transition)보다 전환(transversion)이 90%이상 높게 나타났다. 고도 과변이 조절지역 HVⅠ 중 염기 16,051, 16,150, 16,172, 16,223번과 HVⅡ 중 73, 263번 염기변화가 인골 51구 중 90%이상 차지했으며, 늑도 인골 2구(N-4, N-9), 그리고 임당동 인골 8구(F-41, F-65, G-29, 과 G-31, G-51, G-76, G-80, G-113)에서 동일한 염기서열을 보였다. HVⅠ의 염기 16183번이 A에서 C로, 16,189번이 T에서 C로 치환되어 11개의 시토신(cytosine)이 배열되는 현상이 임당동 인골 1구(F-70)에서 확인하였고, HVⅡ의 경우 312와 315번 염기배열 사이에 시토신이 삽입되어 6개의 C가 배열되는 현상을 시료 중 2구(N-2와 G-31)를 제외한 시료(98%)에서 동일한 결과를 보였다. 또한 인골 1구 당 6개 내지 8개의 염기 치환, 삽입 또는 결실이 전체 54%를 보였으며, 최고 13개의 염기가 치환된 것은 단 1구에서 확인되었다.

 

  • 인골의 염기서열을 현존하는 일본인 및 중국인을 각각 비교한 결과, 염기서열은 모두 전환보다 이행이 각각 인골(90.3%), 일본인(88.0%), 중국인(89.0%)로 높았으며, 특히 인골이 C가 T로 치환이 58.3%로 일본인(36.7%)과 중국인(35.6%)보다 높게 나타났다. 염기 16183번은 A에서 C로, 16189번은 T에서 C로 치환되는 각각의 현상은 현존하는 한국인(A→C 21.7%, T→C 30.0%), 일본인(A→C 29.5%, T→C 37.7%), 중국인(A→C 21.7%, T→C 30.0%)에서 공통적으로 높게 나타났으나, 분석된 모든 인골에서 단 1구(2.0%)만이 위와 동일한 치환을 보였다.

 

  • 또한 조사된 염기서열 결과를 현존하는 서양인(Caucasian)과 비교한 결과, 염기 16223번이 C에서 T로 치환되는 현상이 분석된 인골(64.7%) 뿐 아니라, 현존하는 한국인(75%), 일본인(73.8%), 중국인(62.5%)에서 공통적으로 높은 비율을 차지하였으나 서양인은 낮은 비율(10%)을 보였다.

 

  • 따라서 16223 염기는 동북아시아 민족들의 특이 유전자임을 확인할 수 있었다. Vector NTI DNA suite 컴퓨터 프로그램을 이용한 인골의 계통수 작성한 결과, 각 지역의 인골들은 모계 유전과 관련된 근연관계가 성립되었다.

 

  • 또한 늑도 인골 2구(N-2와 N-5)의 염기서열을 이용하여 동남아시아인, 동북아시아인, 서유럽인, 시베리아인의 미토콘드리아 계통수를 작성한 결과, N-2는 서부 시베리아인과 유연관계가 보였지만, N-5는 동남아 계열인 인도네시아인 뿐만 아니라 중국 남서부의 원난성 지역 주민과 유연관계가 높은 것을 확인하였다.

 

  • 이상의 결과를 종합한 결과, 고대 한반도 거주인의 mtDNA 고도 과변이 지역Ⅰ과 Ⅱ의 염기서열을 분석하여 유전적 변이 양상과 특성을 알 수 있었다. 또한 mtDNA 염기서열을 계통학적으로 분석한 결과, 현존하는 동남아 및 시베리아 민족들과의 연관관계 및 고대 한반도 거주인의 모계 유전과 관련 있는 것으로 확인되었다. 이는 앞으로 민족의 기원과 인류 이동을 밝히는 기초 자료가 될 뿐 아니라 역사적 기록을 증명하는 귀중한 자료가 될 것으로 생각된다.

출처;http://www.ndsl.kr/ndsl/search/detail/article/articleSearchResultDetail.do?cn=DIKO0009222581