국가관리대상 희귀질환 1,123개로 확대

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2021. 11. 9.

국가관리대상 희귀질환 1,123개로 확대

작성일2021-11-09 최종수정일2021-11-09 담당부서희귀질환관리과

 

 

국가관리대상 희귀질환 1,123개로 확대

- 희귀질환자 2,200여 명에게 추가로 의료비 본인부담 경감 혜택 -

◇ 희귀질환 체계적 관리 및 지원 강화를 위해 국가관리대상 희귀질환 

39개 추가 지정(2개 진단명 통합)

* 희귀질환 1,086개→1,123개로 확대

◇ 희귀질환 지정확대로 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 지원혜택*을 받을 수 있게 됨(‘22.1월 예정)

* 기준 중위소득 120% 미만의 건강보험가입자에게 본인부담금(산정특례 적용 후 10%) 지원(일부 중증질환은 간병비 지원)

□ 질병관리청(청장 정은경)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다. 

 

○ 질병관리청은 「희귀질환관리법」에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정·공고*하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1,086개에서 1,123개로 확대(2개 진단명** 통합)된다.

 

* 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고 

** 기존 희귀질환을 신규 희귀질환(상위개념)으로 통합 

구분 질환명 변경

기존 6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손 증후군 6번 염색체 단완의 결손 증후군

지정 (6p22 microdeletion syndrome) (6p deletion syndrome)

질환 6번 염색체 단완 25 부분의 결손 * 신규로 ‘6번 염색체 단완의 결손 증후군’이 추가되면서 기지정 질환인 ‘6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손’과 ‘6번 염색체 단완 25 부분의 결손’을 통합

(6p25 deletion)

신규 6번 염색체 단완의 결손 증후군

지정 (6p deletion syndrome)

질환

 

- 법 시행(‘16.12) 이후 2018년 9월 926개 희귀질환을 지정하고 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 희귀질환 지정 절차가 정례화 되었다.

 

- 절차에 따라 질병관리청은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로*를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다.

 

* 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr), 국민신문고, 유선 민원 및 관련 학회 등

 

< 추가 지정 희귀질환 예시 > 

 

▶ (악센펠트-리이거 증후군, Q13.8) : 눈의 이상과 함께 다양한 장기의 선천 기형 등을 보이는 희귀 유전 질환

 

▶ (마르케사니-바일 증후군, Q87.0) : 저신장, 손과 발의 이상, 관절 이상, 눈의 이상 증상이 나타나는 극히 드문 결체조직질환

 

○ 이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다. 

 

- 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 : 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다. 

 

* 국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 적용 가능 

** 본인부담률: (현행) 입원 20%, 외래 30%-60% → (개선) 입원·외래 10%

 

- 아울러, 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업*의 대상 질환도 기존 1,086개에서 1,123개로 확대된다. 

 

* 기준 중위소득 120% 미만의 희귀질환 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원(일부 중증질환은 간병비 지원)

 

< 추가 지정으로 인한 산정특례 대상 변화 > 

 

▶ 39개 질환 확대 시 총 2200여 명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대

- 1,086개 → 1,123개 질환 확대, 산정특례 혜택 인원 약 288천명 → 290천명 확대 

 

□ 「제1차 희귀질환종합관리계획(‘17~’21)*」(2017년 12월 발표),「희귀질환 지원대책**」(‘18.9.13. 발표)에 따라, 질병관리청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다. 

 

○ 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 ‘유전자진단지원’을 받을 수 있다.

 

○ 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 운영(중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소) 중이다. 

 

□ 질병관리청 정은경 청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 국가등록체계를 마련하여 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다.”라고 밝혔다.

○ 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 핼프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.

 

<붙임> 1. 신규지정 희귀질환 목록(39개)

2. 희귀질환 지정기준

3. 희귀질환 지정확대 관련 주요 질의답변

4. 희귀질환 지원사업 현황

붙임 1 신규지정 희귀질환 목록(39개) 

연번 질병분류 국문질환명 영문질환명

코드

1 L73.22 중증 화농성 한선염 Hidradenitis suppurativa, severe

2 Q13.1 무홍채증 Aniridia

3 Q13.8 악센펠트-리이거 증후군 Axenfeld-Rieger syndrome

4 Q16.1 (외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착 Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external) 

5 Q20.6  무비증 또는 다비증을 동반한 심방 부속물의 이성질현상 Isomerism of atrial appendages with asplenia or polysplenia 

6 Q20.6  심방부속물의 이성질현상 Isomerism of atrial appendages

7 Q87.0 마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군] Marchesani–weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]

8 코드없음 뇌크레아틴 결핍 증후군 Cerebral creatine deficiency syndrome

9 코드없음 다발선천기형-근긴장저하-발작 증후군 Multiple congenital anomalies-hypotonia- seizures syndrome

10 코드없음 드라벳 증후군 Dravet syndrome

11 코드없음 상염색체 열성형 세가와 증후군 Segawa syndrome, autosomal recessive

12 코드없음 신경안구심장비뇨생식계 증후군 Neurooculocardiogentiourinary syndrome

13 코드없음 폐동맥 슬링 Pulmonary artery sling

14 코드없음 헤모글로빈 Southampton  Hemoglobin Southampton 

(헤모글로빈 Casper) (Hemoglobin Casper)

15 코드없음 Aymé-Gripp 증후군 Aymé-Gripp syndrome

16 코드없음 Börjeson-Forssman-Lehmann 증후군 Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome

17 코드없음 CACNA1A 관련 이상 CACNA1A-related disorder

18 코드없음 CDKL5 관련 이상 CDKL5-related disorder

19 코드없음 DDX3X 관련 이상 DDX3X-related disorder

20 코드없음 FBXO11 관련 이상 FBXO11-related disorder

21 코드없음 Feingold 증후군 1 Feingold syndrome 1

22 코드없음 Koolen-de Vries 증후군 Koolen-de Vries syndrome

23 코드없음 MONA(다중심성 골용해, 소결절증, 관절병증) MONA (Multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy)

24 코드없음 NACC1 관련 이상 NACC1-related disorder

25 코드없음 Nicolaides-Baraitser 증후군 Nicolaides-Baraitser syndrome

26 코드없음 Ogden 증후군 Ogden syndrome

27 코드없음 Okur-Chung 신경발달 증후군 Okur-Chung neurodevelopmental syndrome

28 코드없음 OPHN1 관련 이상 OPHN1-related disorder

29 코드없음 Pallister-Hall 증후군 Pallister-Hall syndrome

30 코드없음 PPP2R5D 관련 이상 PPP2R5D-related disorder

31 코드없음 Skraban-Deardorff 증후군 Skraban-Deardorff syndrome

32 코드없음 Weiss-Kruszka 증후군 Weiss-Kruszka syndrome

33 코드없음 ZTTK 증후군 ZTTK syndrome

34 코드없음 1번 염색체 단완의 중복 증후군 1p duplication syndrome

35 코드없음 6번 염색체 단완의 결손 증후군 6p deletion syndrome

36 코드없음 15번 염색체 장완의 결손 증후군 15q deletion syndrome

37 코드없음 18번 염색체 장완의 결손 증후군 18q deletion syndrome 

38 코드없음 22번 염색체 장완의 결손 증후군 22q deletion syndrome

39 코드없음 22번 염색체 장완의 중복 증후군 22q duplication syndrome

붙임 2 희귀질환 지정기준

① 희귀질환 정의 및 지정 절차

<희귀질환관리법>

 

제2조(정의) 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환

 

<희귀질환관리법 시행규칙>

 

제2조(희귀질환 지정 기준 및 지정 절차)

① 희귀질환의 지정기준

1. 질병에 대한 유병인구 수 2. 질환 진단에 대한 기술적 수준

3. 질환 진단을 위한 인력 및 시설 수준 4. 질환에 대한 치료 가능성

5. 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준

6. 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준

② 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정할 수 있음

③ 필요한 경우 관계 기관, 법인, 단체 및 전문가 등의 의견 또는 자료 제출 요청 가능

④ 질병관리청장은 지정 내용을 공고함

 

② 희귀질환 지정 세부기준

건강보험심사평가원(국민건강보험공단) 수진자 통계를 근거로 유병인구 2만 명 이상 질환은 제외

독립적으로 진단이 가능한 질환으로 질환 증상의 중증도 및 지속적 시술․치료 등으로 인한 의료비 부담 등 고려

단기(일과성), 급성인 경우, 수술 등 치료로 완치되면 제외

타 관리정책 대상질환(암, 중증 등), 기존 검토완료 희귀질환 목록에 이미 포함되어 있는 질환은 검토에서 제외

감염성 질환, 약물 등 외인성 질환, 이차성 질환, 종양 등은 제외

 

붙임 3 희귀질환 지정확대 관련 주요 질의답변

 

Q1 희귀질환으로 지정된 질환은 어떤 지원을 받을 수 있나요?

A1. 희귀질환자 산정특례가 적용되어 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30∼60%에서 10%로 경감됩니다. 또한, 일부 저소득 건강보험 가입자(기준 중위소득 120% 미만)에 대해서는 희귀질환자 의료비지원사업에서 요양급여 본인부담금을 지원합니다.

Q2 신규 희귀질환에 대한 산정특례 적용 및 의료비지원은 언제부터 가능한가요?

A2. 2022년 1월부터 적용 예정입니다.

Q3 희귀질환으로 신규 지정 요청한 질환 중 희귀질환으로 지정되지 않은 질환은 어떻게 되나요?

A3. 이번에 희귀질환으로 지정되지 않은 질환은 향후 추가자료 확보를 통하여 희귀질환 지정을 재검토할 예정입니다.

 

Q4 희귀질환에 대한 질환정보는 어떻게 알 수 있나요?

A4. 지정 희귀질환에 대한 질환정보를 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)을 통해 제공하고 있으며, 이번에 지정된 희귀질환의 질환정보도 정리하여 제공할 예정입니다.

붙임 4 희귀질환 지원사업 현황 

 

󰊱 희귀질환 산정특례 적용 및 의료비 지원사업

 

○ (희귀질환 산정특례) 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도 

 

○ (희귀질환자 의료비 지원사업) 저소득 건강보험가입자(중위소득 120% 미만)에게 의료비 본인부담금(10%) 지원(의료급여 수급권자 및 차상위 본인부담경감대상자는 ‘의료급여사업’ 및 ‘차상위 본인부담경감대상자 지원사업’에서 별도로 지원)

 

󰊲 희귀질환 진단지원사업

 

○ (목적) 비용에 대한 부담으로 진단시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 함

 

○ (지원내용) 현재 185개 극희귀질환에 대해 유전자 검사를 지원하며, 72개 의뢰기관을 통해 신청 가능

 

󰊳 희귀질환 권역별 거점센터 운영지원

 

○ (목적) 지방에 거주하는 희귀질환자들의 치료 및 관리, 질환상담, 교육을 통한 지역사회 희귀질환자 관리서비스 제공함

 

○ (현황) 중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소 운영 중 

 

󰊴 등록통계 사업

 

○ 국가 차원의 희귀질환 등록통계 자료를 산출하여 희귀질환 연구, 진단 및 치료법 개발, 정책 수립의 근거자료를 마련 

 

󰊵 희귀질환 연구

 

○ 희귀질환 진단 및 치료기술 개발을 위한 과학적 근거를 마련하고자 희귀질환 연구 지원과 정보를 확보하여 제공 

 

󰊶 희귀질환 질병 정보컨텐츠 개발

 

○ 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr) 를 통해 질환정보를 찾기 어려운 희귀질환에 대한 개요, 증상, 원인, 진단, 치료 등에 대한 정보제공 

 

 

󰊷 희귀질환자 쉼터 운영지원

 

○ 지방에 거주하는 희귀질환자들이 진료 등을 위해 수도권 의료기관 방문 시 무료숙박 제공 및 질환별 자조모임 활동 지원 (http://www.kord.or.kr 운영) 

 

 

󰊸 희귀질환 홍보

 

○ 희귀질환 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 운영 : 질환정보, 지원사업 안내, 온라인상담실 및 각종 제도 소개(권역별 거점센터 등) 등 

○ 의료비지원사업 및 진단지원사업 리플렛을 제작, 희귀질환 카드뉴스 제작, 온라인 홍보 등